THALASSEMIA ( TALASEMIA)

anemia, sebagai gejala khas thalassemia yang nampak.

Penderita Talasemia mempunyai masalah dengan jumlah globin yang disintesa terlalu sedikit, sedangkan “anemia sel sabit” (hemoglobinopathy atau kelainan pada hemoglobin) ialah masalah kualitatif dari sintesa globin yang berfungsi tak benar. Talasemia biasanya mengakibatkan rendahnya produksi protein-protein globin yang normal. seringkali kali melalui mutasi pada gen pengatur. Hemoglobinopathy (kelainan pada hemoglobin) menunjukan kelainan struktural dalam protein globin itu sendiri. Dua keadaan bisa berlangsung overlap, namun, karena sebahagian keadaan yang menyebabka abnormalitas pada protein-protein globin (hemoglobinopathy) juga memdampaki pada hasilnya (talasemia). bersama demikian, sejumlah thalassemia ialah hemoglobinopathy, tetapi sebahagian besar bukan. Salah satu atau kedua keadaan tersebut dapat mengakibatkan anemia.
Penyakit talasemia sangatlah umum di golongan orang-orang Mediterania, sehinga kaitan geografis inilah yang menjadi sejarah penamaan penyakit talasemia ini: Thalassa (θάλασσα) ialah bahasa Yunani untuk laut, Haema (α
μα) ialah bahasa Yunani untuk darah.

Umumnya, talasemia ialah lazim dalam populasi yang berevolusi pada iklim lembab di mana penyakit malaria ialah endemik. Thalassemia bisa menyerang semua ras, para penderita thalassemia mesti dicegah dari malaria karena sel-sel darahnya gampang degradasi.

Di Eropa, fokus tertinggi penyakit ini ditemukan di Yunani dan di bagian Italia, khususnya, Italia Selatan dan bagian bawah lembah Po. Pulau-pulau Mediterania utama (kecuali Balearik) seperti Sisilia, Sardinia, Malta, Korsika, Siprus dan Kreta ialah yang yang paling banyak ditemukan penyakit talasemia. Orang-orang Mediterania lain, dan juga orang-orang di sekitar Mediterania, juga mempunyai tingkat penderita talasemia yang tinggi, termasuk Timur Tengah dan Afrika Utara. Jauh dari Mediterania, Asia Selatan juga cukup banyak penderitanya, dengan fokus carrier tertinggi di dunia (18% dari populasi) terletak di Maladewa.

Penderita talasemia diklasifikasikan menurut rantai mana dari molekul hemoglobin-nya yang terkena. Pada penderita α thalassemia, produksi rantai α globin itulah yang terkena, sedangkan pada talasemia β produksi rantai β globin-nya yang terkena.

Talasemia menghasilkan suatu kekurangan α atau β globin, tak seperti penyakit sel sabit (sickle-cell disease) yang menghasilkan bentuk mutan spesifik dari β globin .

Rantai β globin disandikan oleh suatu gen pada kromosom 11; rantai α globin dikodekan oleh dua gen yang terkait erat pada kromosom 16. bersama demikian, pada orang normal dengan dua salinan dari setiap kromosom, ada dua lokus pengkodean pada rantai β, dan empat lokus pengkodean pada rantai α. Penghilangan salah satu lokus α mempunyai prevalensi tinggi pada orang-orang keturunan Afrika atau Asia, membikin mereka lebih mungkin untuk terserang thalassemia
α. Thalassemia β pada umumnya diderita oleh orang-orang Afrika, juga di Yunani dan Italia.

Baca Juga Anemia---kekurangan darah

0 Response to "THALASSEMIA ( TALASEMIA)"

Post a Comment

Iklan Atas Artikel

Iklan Tengah Artikel 1

Iklan Tengah Artikel 2

Iklan Bawah Artikel